ในบรรดาความผิดปกติของสมอง อัน ส่งผลให้เกิดความพิการทางสติปัญญาซึ่งมี สาเหตุมาจากด้านกรรมพันธุ์ (Genetic Factor) นั้น พบได้บ่อยในกลุ่มอาการที่เรียกว่า "กลุ่มอาการดาวน์ซินโดรม" ซึ่งเป็นความผิดปกติที่ถ่ายทอดมาแต่กำเนิด

ก่อให้เกิดความพิการทางสติปัญญาร่วมกับความพิการทางกาย ความพิการทางสติปัญญาหรือปัญญาอ่อนมีความ หนักเบาตั้งแต่ระดับปานกลางถึงระดับปัญญา อ่อนมาก ส่วนใหญ่จะพบในมารดาสูงอายุมากกว่ามารดาที่มีอายุน้อย

อ้างอิงความรู้และประสบการณ์จาก แพทย์ หญิงพรสวรรค์ วสันต์ หน่วยเวชพันธุศาสตร์ ภาควิชากุมารเวชศาสตร์ คณะแพทยศาสตร์ศิริราชพยาบาล มีรายละเอียดของกลุ่มอาการดาวน์ซินโดรมดังนี้
เด็กจะมีลักษณะอย่างไร

เด็กกลุ่มอาการดาวน์จะมีศีรษะค่อนข้างเล็ก แบน และตาเฉียงขึ้น ดั้งจมูกแบน ปากเล็ก ลิ้นมักยื่นออกมา ตัวค่อนข้างเตี้ย มือสั้น มักมีโรคหัวใจพิการแต่กำเนิด หรือโรคลำไส้อุดตัน ตั้งแต่แรกเกิด เด็กพวกนี้จะมีใบหน้าคล้ายคลึงกันมากกว่าพี่น้องท้องเดียวกัน

เด็กกลุ่มอาการดาวน์มีปัญหาอะไรบ้าง

ปัญหาที่สำคัญที่สุดของเด็กเหล่านี้ก็คือ ภาวะปัญญาอ่อน นอกจากนี้ก็คือโรคหัวใจพิการแต่กำเนิด และภาวะต่อมธัยรอยด์บกพร่อง
จะทราบได้อย่างไรว่าลูกของท่านเป็นกลุ่ม อาการดาวน์

โดยทั่วไปเด็กกลุ่มอาการดาวน์จะมีใบหน้าและรูปร่างลักษณะที่จำเพาะ แพทย์ พยาบาล สามารถให้การวินิจฉัยได้ตั้งแต่แรกเกิด แต่พ่อแม่ของเด็กเหล่านี้อาจสังเกตได้จากลักษณะของเด็กที่ตัวค่อนข้างนิ่มหรืออ่อนปวกเปียก การพัฒนาการ ที่ล่าช้า เช่น นั่งช้า ยืนช้า เดินช้า และพูดช้า หากลูกของท่านมีลักษณะดังกล่าว ควรปรึกษาแพทย์
การตรวจวินิจฉัย

การตรวจสอบว่าลูกของท่านเป็นกลุ่มอาการดาวน์จริง ก็โดยการตรวจวิเคราะห์โครโมโซม ซึ่งทำได้ที่โรงพยาบาลใหญ่ ๆ และโรงเรียนแพทย์ทุกแห่ง

โครโมโซมคืออะไร

โครโมโซมเป็นแท่งนำสารพันธุกรรมในคนเราจะมีจำนวน 46 แท่งด้วยกัน ในหนึ่งเซลล์เพศหญิงจะเป็น 46, xx และเพศชายจะเป็น 46, xy หากจำนวนโครโมโซมน้อยไปหรือมากเกินไปก็มักก่อให้เกิดปัญหาที่รุนแรง ได้แก่ ภาวะปัญญาอ่อน หรือแท้งบ่อย ๆ หรือความพิการแต่กำเนิด

อะไรเป็นสาเหตุของการเกิดกลุ่มอาการดาวน์

สาเหตุที่พบบ่อยที่สุดก็คือ การมีโครโมโซมเกินไปหนึ่งแท่ง คือ โครโมโซมคู่ที่ 21 มี 3 แท่ง แทนที่จะมี 2 แท่ง ตามปกติ ความผิดปกติแบบนี้แพทย์เรียกว่า TRISOMY 21 ซึ่งพบได้ถึงร้อยละ 95 สาเหตุรองลงมาเรียกว่า TRANSLOCATION คือมีโครโมโซมย้ายที่ เช่น โครโมโซมคู่ที่ 14 มายึดติดกับคู่ที่ 21 เป็นต้น พบได้ร้อยละ 4 ส่วนสาเหตุที่พบได้น้อยที่สุดคือ มีโครโมโซมทั้ง 46 และ 47 แท่งในคน ๆ เดียวกันพบได้เพียงร้อยละ 1 เท่านั้น เรียกว่า MOSAIC

มีการรักษาหรือไม่

เนื่องจากกลุ่มอาการดาวน์มีภาวะปัญญาอ่อนเป็นปัญหาสำคัญ ปัจจุบันยังไม่มีการรักษา

มีการช่วยเหลืออย่างไรบ้าง

ที่สำคัญที่สุด และมีประโยชน์มากก็คือการกระตุ้นการพัฒนาการของเด็กตั้งแต่อายุ 1-2 เดือนหลังคลอด เพื่อให้เด็กเหล่านี้สามารถยืน ได้ เดินได้ ช่วยตนเองได้มากที่สุด และเป็น ภาระน้อยที่สุด จากการศึกษาในต่างประเทศ พบว่า การกระตุ้นพัฒนาการ จะช่วยเพิ่มพูนศักยภาพ ได้อย่างชัดเจนและจะได้ผลดีที่สุด หากทำในระยะ 2 เดือน ถึง 2 ปีแรกของชีวิต นอกจากนั้นก็ควรมีการฝึกพูดอย่างสม่ำเสมอ โดยเริ่มตั้งแต่อายุ 12-15 เดือน

ขีดความสามารถของเด็กกลุ่มอาการดาวน์เป็นอย่างไร

เด็กเหล่านี้จะมีเชาวน์ปัญญาอยู่ในระดับปัญญาอ่อนปานกลาง แต่สามารถฝึกทักษะได้ผล (Trainable) ปัจจุบันมีความโน้มเอียงที่จะให้เด็กกลุ่มอาการดาวน์เข้าศึกษาร่วมกับเด็กปกติในโรงเรียนธรรมดามากขึ้น เช่น โรงเรียนอนุบาลและโรงเรียนประถมใกล้บ้านของท่าน
การศึกษาและโรงเรียน

โรงพยาบาลราชานุกูล กรมการแพทย์ กระทรวงสาธารณสุข มีโรงเรียนและสาขาหลายแห่งที่ให้การศึกษา และฝึกทักษะให้เด็กเหล่านี้ มีความสามารถประกอบอาชีพได้ แต่จำเป็นต้อง มีการดูแล ควบคุมตลอดไป สถานที่ดังกล่าวมี อยู่น้อยแห่งในประเทศไทยในต่างจังหวัด มูลนิธิช่วยคนปัญญาอ่อนในพระราชินูปถัมภ์ มีสาขา ที่จังหวัดเชียงใหม่ในภาคเหนือ จังหวัดอุดรธานี ในภาคตะวันออกเฉียงเหนือ และจังหวัดนครศรี ธรรมราช เป็นต้น

สำหรับสถาบันเอกชนที่จัดตั้งขึ้นยังมีน้อยแห่ง เช่น มูลนิธิสถาบันแสงสว่าง

มีการป้องกันหรือไม่

กลุ่มอาการดาวน์นี้สามารถป้องกันได้โดยการวินิจฉัยก่อนคลอด ปัจจุบันมักทำ กันในหญิงตั้งครรภ์ที่อัตราเสี่ยงสูง เช่น อายุ มากกว่า 35 ปีขึ้นไป โดยแพทย์สามารถเจาะ น้ำคร่ำมาตรวจดูโครโมโซมของเด็กในครรภ์ ว่าผิดปกติหรือไม่ หากพบความผิดปกติคู่ สามีภรรยาอาจเลือกยุติการตั้งครรภ์ได้ก่อน พิจารณาทำการวินิจฉัยก่อนคลอดควรปรึกษาแพทย์เสมอ

การให้คำปรึกษาแนะนำทางพันธุศาสตร์

เป็นสิ่งจำเป็นแก่พ่อแม่ที่มีลูกปัญญาอ่อนโดยเฉพาะอย่างยิ่งกลุ่มอาการดาวน์ เพราะพบได้บ่อยที่สุดโดยมีอุบัติการณ์ของโรคประมาณ 1 ต่อ 1,000 เป็นการให้ความรู้ข้อมูลที่ถูกต้องเกี่ยวกับโรคที่ลูกของท่านเป็น ตลอดจนการดูแลรักษาและความช่วยเหลือต่างๆ ที่บุตรของท่านควรได้รับ เพื่อเขาจะได้พัฒนาและมีศักยภาพที่ดีที่สุดที่จะเป็นไปได้.



ข้อมูลจาก

หนังสือพิมพ์เดลินิวส์